Eine 59-jährige Frau leidet seit langem an einer schmerzhaften Schwellung am rechten Handgelenk streckseitig. Übrige Gelenke symptomfrei, kein Trauma-, Infekt- und Tumoranamnese.
Untersuchungsbefunde
Derbe, nicht-verschiebliche Resistenz an der Handwurzel dorsal. Extension endgradig eingeschränkt, Faustschluss nur unvollständig möglich, alle Laborwerte im Normbereich.
Im Röntgenbild finden sich mehrere Ossikel an der Streckseite der Handwurzel, in der CT sind diese teils mit den Karpalia synostosiert. Zusätzlich zystische Einschlüsse mit Randsklerose in den Karpalia und im Ulnakopf.
Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie, welche Untersuchung würde hierzu weiterführen?
Die kontrastverstärkte MRT erbringt Knorpelgewebe, ausgehend von den Karpalia und die Verknöcherungen umschließend. Die Signalhöhe des extraossären Tumoranteils ist identisch der zystischen, intraossären Einschlussformationen.
Diagnose:
Dysplasia epiphysealis hemimelica (Morbus Trevor, Fairbank’s disease).
Der Befund wird in der Pathohistologie bestätigt, auf eine radikale Gewebeentfernung wird verzichtet.
Hintergrundinformationen
Der Morbus Trevor ist eine sehr seltene Skelettdysplasie mit lokaler Proliferation von osteochondralem Gewebe. In der Regel wird er im Kindes- oder Jugendalter symptomatisch. Ausgang sind eine oder mehrere Epiphysen. Akzessorisches Knochengewebe und kappenartig überdeckendes Knorpelgewebe stehen mit den Epiphysen der benachbarten Knochen in Verbindung.
In der Literatur sind ca. 300 Trevor-Fälle beschrieben. Charakteristisch ist die unilaterale Manifestation an einer Körperhälfte – daher die Bezeichnung „hemimelisch“. Am häufigsten ist die Dysplasie am Sprunggelenk bzw. Talus sowie am Kniegelenk lokalisiert. Drei Größenausdehnungen werden unterschieden: lokal begrenzt, großvolumig und generalisiert. Präsentationen des Morbus Trevor an der Hand wurden erst bei 10 Patienten beschrieben, ein Bericht stammt aus der eigenen Arbeitsgruppe (Gölles et al., Eur J Radiol 2011;77:245).
Lernpunkte
Die Kombination aus knöchernen Akzessoria und zystischen, randsklerosierten Einschlüssen im benachbarten Knochen sollte an osteochondrales Proliferationsgewebe denken lassen. Mit der MRT kann Knorpelgewebe anhand der Signalhöhe in T2*-gewichteten Gradientenecho-Sequenzen und anhand des peripheren Kontrastenhancement nachgewiesen werden.
