Morbus Trevor

Eine 59-jährige Frau leidet seit 1 Jahr an einer gering schmerzhaften Schwellung am streckseitigen Handgelenk rechts. Ein Trauma wird verneint, des Weiteren keine Infekt- oder Tumoranamnese,

alle anderen Gelenke sind symptomfrei.

Untersuchungsbefunde

Es findet sich eine derbe, nicht-verschiebliche Resistenz an der Streckseite der Handwurzel. Die Extension ist endgradig eingeschränkt, der Faustschluß unvollständig. Alle Laborwerte liegen im Normbereich.

Radiologische Befunde

In der Projektionsradiographie sind mehrere Ossikel an der Streckseite der Handwurzel sichtbar. In der CT sind diese Knöchelchen zum Teil mit der distalen Handwurzelreihe synostosiert dargestellt. Zusätzlich finden sich multiple, zystische Einschlüsse mit Randsklerose in den Handwurzelknochen und im Ulnakopf. Eine Verdachtsdiagnose drängt sich auf.

Zur Bestätigung wird eine kontrastverstärkte MRT durchgeführt. Diese erbringt Knorpelgewebe, das streckseitig von der Handwurzel ausgeht und die vorbeschriebenen Verknöcherungen umschließt. Die Signalhöhe des extraossären Tumoranteils ist identisch der zystischen, intraossären Einschlussformationen.

Damit ist die Diagnose einer Dysplasia epiphysealis hemimelica (Morbus Trevor, Fairbank’s disease) naheliegend. Der Befund wird pathohistologisch im Rahmen einer Probebiopsie bestätigt, auf eine radikale Gewebeentfernung wird chirurgisch verzichtet.

Hintergrundinformation

Der Morbus Trevor ist eine sehr seltene Skelettdysplasie mit lokaler Proliferation („overgrowth“) von osteochondralem Gewebe. Als typisch werden der Ausgang von einer oder mehreren Epiphyse(n) sowie die klinische Symptomatik im Kindes- und Jugendalter angesehen. Pathoanatomisch findet akzessorisches Knochengewebe in meist lobulierter Form und umgebendes Knorpelgewebe, das mit der Epiphyse des benachbarten Knochens in Verbindung steht. Makroskopisch erscheinen die knöchernen Akzessoria wie von einer Knorpelkappe überzogen.

Bis zum Jahre 2011 wurden in der Weltliteratur nur gut 200 Trevor-Fälle beschrieben. Charakteristisch ist die unilaterale Manifestation an einer Körperhälfte –  daher die Bezeichnung „hemimelisch“. Mit Abstand am häufigsten sind Beschreibungen der Dysplasie am Sprunggelenk bzw. Talus sowie am Kniegelenk. Drei Größenausdehnung werden unterschieden: Die lokal begrenzte Form, der klassische Morbus Trevor mit großvolumigerer Ausdehnung in zwei Drittel der Fälle und die generalisierte Form. Präsentationen des Morbus Trevor an der Hand wurden bislang erst bei 10 Patienten beschrieben, davon stammt ein Bericht aus der eigenen Arbeitsgruppe (Gölles et al., Eur J Radiol 2011;77:245).

Lernpunkte

Die radiologische Kombination aus vermeintlich knöchernen Akzessoria und zystoiden, randsklerosierten Einschlüssen im unmittelbar benachbarten Knochen muss an osteochondrales Proliferationsgewebe denken lassen. Mit der MRT kann Knorpelgewebe elegant anhand der Signalhöhe in T2*-gewichteten Gradientenecho-Sequenzen und anhand des peripheren Kontrastmittelenhancement nachgewiesen werden.